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¿QUIÉN MUEVE EL MUNDO?

18 Jun

AVANCES EN MEDICINA

NACIDAS PARA OBRAR UN MILAGRO

Los doctores Agustín Ballesteros y Gemma Castillón

posan con la feliz familia.

Leire y Noa, son dos gemelas, concebidas por medio de selección genética, que han contribuido a salvar a su hermano de una grave y mortal dolencia.

La adrenoleucodistrofia es una enfermedad que afecta a uno de cada 35.000 personas, una enfermedad degenerativa, con deterioro progresivo del tono muscular, la comprensión de la comunicación verbal y de la visión, entre otras, que sólo puede tratarse con un trasplante de médula ósea. La semana pasada los noticieros se hicieron eco de este  trasplante de células de cordón y de médula ósea, que se llevó a cabo en octubre del año pasado. Izan, de 11 años, evoluciona favorablemente con mejoras en la patología neurológica y en los análisis, incluso ha empezado a hacer deporte.  Para someterse al tratamiento tuvo que afrontar una quimioterapia muy intensa para evitar el rechazo la transfusión de sangre del cordón se completó con una extracción de médula ósea en ambas caderas de la hermana (de más de seis meses) seleccionada por tener un mayor peso.

Han colaborado la clínica IVI de Barcelona, que hicieron posible que las gemelas nacieran libres de la enfermedad, y del Hospital Sant Pau de Barcelona, donde se llevó a cabo el trasplante.  Al estar en fase experimental esta intervención, con un coste de 9.000 euros, ha sido realizada de forma altruista  dentro de un programa de responsabilidad social corporativa.

Este es el segundo caso de éxito en España de una selección genética para lograr el nacimiento de un bebé compatible y sano para curar a un hermano con una patología grave, después de un caso similar que sucedió en Sevilla, y el primero que se produce en el mundo para curar esta enfermedad concreta. Esto se llevó a cabo después de descartar la existencia de familiares compatibles y no encontrar un donante adecuado en el Registro Español de Donantes de Médula Ósea.

“Al tratarse de una enfermedad a contrarreloj las respuestas deberían ser más rápidas”, ha señalado la madre. En casos así la demora puede provocar la muerte del niño enfermo o la dificultad de engendrar de los padres.

RESURRECCIÓN DE CÉLULAS MADRES

Fabrice Chrétien

Un equipo de investigadores del Instituto Pasteur ha demostrado que es posible revivir células madre musculares de personas que llevaban muertas hasta 17 días, trasplantarlas y lograr hacer nacer otras nuevas en perfecto estado. La reserva de células madre podría servir para hacer trasplantes de médula ósea, en el tratamiento de leucemia y enfermedades sanguíneas,

Los científicos descubrieron que en lugar de morir, estas células reducían al mínimo su actividad y, tras deshacerse de las mitocondrias (pequeños cuerpos que les permiten respirar), quedaban en estado de hibernación. Así podían vivir en un medio tan hostil, sin oxígeno y en un baño de ácido. De esta forma actúan cuando hay lesión muscular: “durmiéndose y esperando que la tormenta pase”, según dijo el profesor Fabrice Chrétien a Libération.

Hay un pero: el experimento ha revelado un incremento de un tipo de especie molecular denominada “ROS” que presenta incompatibilidades con las células y el genoma, por ello hay que proceder con cautela por si su aparente buen estado pueda esconder malformaciones o defectos no detectados.

NUEVA TÉCNICA CONTRA EL CÁNCER

 

Los doctores González Manzano y Brugarolas

Especialistas de la Plataforma de Oncología deL USP San Jaime, en Alicante, han aplicado con éxito por primera vez en España un tratamiento personalizado en 80 pacientes tras realizar el análisis genético de sus tumores mediante microarrays.

El grupo de pacientes del estudio presentaban tumores metastásicos resistentes a la quimioterapia y se consideraban desahuciados por ausencia de alternativas al tratamiento. El estudio genético de sus tumores permitió identificar en cada caso entre 5 y 8 fármacos eficaces.

La Plataforma de Oncología desarrolla este Programa de Genética Molecular desde 2010, de la mano de la Fundación TEDECA, una organización sin ánimo de lucro cuya finalidad consiste en acercar al paciente oncológico los avances del conocimiento científico, y difundir y desarrollar las técnicas de mayor interés. La genética molecular es prioritaria en la asistencia oncológica.

Los resultados de este estudio, que fueron presentados la semana pasada en la Reunión Anual de la American Society of Clinical Oncology (ASCO) concluyen que al administrar los medicamentos según los genes tumorales, se produce un beneficio clínico en el 75% de los pacientes, y en casi la mitad se prolonga la vida durante más de un año. Según apunta el Dr. Antonio Brugarolas, director de la Plataforma de Oncología, “la quimioterapia seleccionada es más sencilla y menos tóxica, de forma que mejora la calidad de vida de los enfermos. El estudio genético selecciona la quimioterapia, y podría aplicarse en fases más tempranas de la enfermedad”.

La primera evaluación de la técnica utilizada en USP San Jaime fue realizada por Daniel Von Hoff (San Antonio, Texas) y se comunicó en noviembre del 2010 en el Journal of Clinical Oncology (revista oficial de la Sociedad Americana de Oncología Clínica). La experiencia de la Plataforma de Oncología valida la utilidad de esta prueba en la selección de la quimioterapia más activa frente a un tumor resistente.

Montse M.

Fuentes: El Periódico de Catalunya y herenciageneticayenfermedad.blogspot.com

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Publicado por en junio 18, 2012 en NOTICIAS

 

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